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國家版罕見病名錄終于落定

由罕見病發展中心與樹蘭醫療聯合主辦的第五屆中國罕見病高峰論壇在杭州開幕。會上發布了《中國罕見病參考名錄》，其中定義了147種罕見病。

罕見病發展中心主任黃如方介紹，名錄的制定依據包括：罕見病的全球發病率、國內基因檢測機構的臨床檢出率，收集國內外有相應治療方案的、國內罕見病患者組織對應的病種，并參考臺灣地區和上海的罕見病名錄。

黃如方說，我國至今還沒有官方的罕見病定義，此次發布的名錄屬于“民間版本”，希望能為官方名錄的推出提供參考，也希望其可以作為國家及各省市相關部門制定罕見病政策的依據，并為各方在罕見病的科研、診治、藥物研發以及市場準入、醫療保障、社會救助等方面提供優先參考。

如何提高罕見病診斷率、降低患者成本是罕見病患者目前面臨的問題。黃如方指出，中國已有超過1600萬的罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬，但罕見病在臨床的知曉度很低，能夠得到明確診斷的患者不到40%。罕見病發展中心每年接受的患者咨詢僅為84例。大量的中國患者求醫過程艱難，平均確診需要5年，平均診斷成本大于5萬。

論壇同時發布了國內個罕見病診療服務互聯網平臺“根底健康”。平臺將聯合200多位全國罕見病臨床專家、華大基因等基因測序機構為罕見病患者群體提供臨床診斷、基因檢測等服務，希望讓患者更快、更低成本得到診斷。數據顯示，全球有7000多種罕見病，80%與基因缺陷有關。

此外，據論壇上透露出的信息，罕見病發展中心將與北京協和醫院聯合主辦ICORD2017年會，這也是該會議次在中國舉辦。

ICORD（International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs，簡稱ICORD）誕生于2005年，是一個關注于罕見病和孤兒藥領域的國際協會，涉及醫療保健、研究、學術、產業、病人組織、法規機構、公共政策等領域。ICORD每年一屆在不同國家舉辦，屆ICORD在美國國立衛生研究院、歐洲委員會研究理事會等支持下于斯德哥爾摩（瑞典都）舉行。ICORD的使命是通過更好的知識、研究、服務、信息、教育和意識幫助罕見病患者及其家庭。

為貫徹落實中共中央辦公廳、國務院辦公廳《關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》。

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